Human Somatic Mutation Database (HSMD)
Obtenga una amplia comprensión de las variantes somáticas clínicamente observadas
Analice con precisión. Interprete con confianza.
EL SECRETO MEJOR GUARDADO DE LA INDUSTRIA
¿Necesita una forma más rápida de revisar la literatura médica para pruebas genómicas somáticas?
¿Busca una forma más fácil de consultar bibliografía médica y terapéutica sin tener que buscar en Internet y otras fuentes? Si trabaja en un laboratorio de diagnóstico clínico, es un genetista/patólogo clínico o mismo un asesor genético, la Human Somatic Mutation Database (HSMD) puede ayudarte a reducir el tiempo de búsqueda encontrando rápidamente las informaciones que necesita para respaldar sus pruebas genómicas somáticas.
Human Somatic Mutation Database
¿Qué es HSMD?
HSMD es una nueva base de datos somática desarrollada por QIAGEN que contiene un amplio contenido genómico relevante para tumores sólidos y hematológicos.
¿Qué tipo de contenido está disponible en HSMD?
Disponible como aplicación web, la HSMD es una base de datos curada por expertos que contiene más de 547.000 casos oncológicos del mundo real y contenido de literatura biomédica de la QIAGEN Knowledge Base (QKB). La base de datos se centra en proporcionar un amplio conocimiento de pequeñas variantes como SNVs, indels, frameshifts, fusiones y variantes del número de copias que han sido “clínicamente observadas” o curadas de la literatura científica para ayudar a los usuarios a comprender mejor y definir con precisión sus funciones y accionabilidad.
¿Qué significa "observado clínicamente"?
Cuando una variante es “clínicamente observada”, significa que nuestro servicio profesional de interpretación clínica ha encontrado esta alteración en un caso clínico real.
Acceda a datos del mundo real y a 2 décadas de curación experta
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Datos curados de alteraciones
Gracias a los servicios profesionales de interpretación clínica de QIAGEN, la HSMD dispone de datos de más de 547.000 casos clínicos oncológicos del mundo real con más de 350.000 variantes somáticas evaluadas por expertos.
De estos 70.000 nuevos casos de oncología clínica, los servicios profesionales de interpretación clínica de QIAGEN agregan un mínimo de 60.000 variantes observadas clínicamente cada año.
HSMD utiliza contenido curado por expertos de la QIAGEN Knowledge Base, que contiene las últimas evidencias de artículos científicos revisados por pares, estudios clínicos y funcionales, productos farmacéuticos, directrices profesionales como NCCN, AMP/ASCO/CAP y la Organización Mundial de la Salud (OMS), y bases de datos de uso frecuente, incluyendo gnomAD y ClinVar.
Con este contenido, usted adquiere conocimientos sobre:
- Asociaciones de enfermedades
- Impactos funcionales
- Relevancia biológica
- Diagnóstico, pronóstico y relevancia terapéutica
- Resultados clínicos
La HSMD abarca 1.486 genes relacionados con el cáncer y 1.365 subtipos de cáncer, incluidas neoplasias y tipos de cáncer hereditarios.
Webinario a la carta
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Únase al experto Rafael Filippelli, PhD, para obtener más información sobre la HSMD. En este webinar, aprenderá a utilizar la base de datos de mutaciones somáticas en la rutina clínica o para la investigación traslacional.
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