HSMD sfrutta il contenuto curato da esperti del QIAGEN Knowledge Base, incluse evidenze sperimentali riportate nella piú recente letteratura scientifica, studi clinici e funzionali, farmaci approvati o in sperimentazione, linee guida professionali, quali NCCN, ACMG, AMP/ASCO/CAP, WHO e database utilizzati da molti laboratori, tra cui gnomAD e ClinVar
La ricchezza dei contenuti presenti in HSMD permette di approfondire la conoscenza delle varianti su:
- Associazione a malattie
- Impatto funzionale
- Rilevanza biologica
- Rilevanza diagnostica, prognostica e terapeutica
- Risultati clinici