Human Somatic Mutation Database (HSMD)
Interpretare varianti somatiche in modo semplice e rapido con HSMD
Hai bisogno di selezionare rapidamente la letteratura clinica necessaria ad analisi genetiche in ambito somatico?
Desideri un modo semplice per valutare la letteratura clinica e le opzioni terapeutiche disponibili, senza dover effettuare complesse ricerche in diversi database? Se lavori in un laboratorio di diagnostica, sei un genetista o consulente genetico, HSMD (Human Somatic Mutation Database) può aiutarti a ridurre i tempi per la ricerca delle informazioni necessarie a completare le tue analisi genetiche in ambito somatico
Human Somatic Mutation Database
Cos’é HSMD?
HSMD é un nuovo database per varianti somatiche, sviluppato da QIAGEN e dotato di un ampia gamma d’informazioni genetiche su tumori solidi e neoplasie ematologiche.
Cosa trovo in HSMD?
HSMD è un database con interfacia web il cui contenuto include informazioni da oltre 547.000 casi reali di oncologia clinica e da un’ampia gamma di letteratura biomedica presente nel QIAGEN Knowledge Base (QKB), il tutto curato manualmente da un gruppo di esperti di QIAGEN.
Il database fornisce un’analisi dettagliata di varianti quali SNV, indels, frameshifts, fusioni geniche e CNV, riportate nelle pratiche cliniche o selezionate dalla letteratura scientifica. L’obiettivo di HSMD è quello di aiutare a definire meglio la funzione di una variante ed identificare le azioni diagnostiche disponibili.
Cosa significa “osservata clinicamente”?
Una variante “osservata clinicamente” è un’alterazione genetica derivante da un caso clinico reale e riportata dal servizio professionale d’interpretazione clinica di QIAGEN.
Accesso a dati oncologici, basati su casi clinici reali e 20 anni di contenuti curati manualmente dagli esperti di QIAGEN
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Informationi su alterazioni genetiche, curate da esperti
Grazie al servizio professionale d’interpretazione clinica, HSMD dispone di dati di oltre 547.000 pazienti oncologici, con oltre 350.000 varianti somatiche accertate da esperti.
Dalla valutazione di questi 70.000 nuovi pazienti oncologici, il servizio professionale d’interpretazione clinica di QIAGEN integra ogni anno nuove osservazioni cliniche su almeno 60.000 varianti.
HSMD sfrutta il contenuto curato da esperti del QIAGEN Knowledge Base, incluse evidenze sperimentali riportate nella piú recente letteratura scientifica, studi clinici e funzionali, farmaci approvati o in sperimentazione, linee guida professionali, quali NCCN, ACMG, AMP/ASCO/CAP, WHO e database utilizzati da molti laboratori, tra cui gnomAD e ClinVar
La ricchezza dei contenuti presenti in HSMD permette di approfondire la conoscenza delle varianti su:
- Associazione a malattie
- Impatto funzionale
- Rilevanza biologica
- Rilevanza diagnostica, prognostica e terapeutica
- Risultati clinici
HSMD copre 1.486 geni correlati a tumori, in 1.365 sottotipi di cancro, comprese neoplasie e tumori ereditari
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Interpretare varianti somatiche in modo semplice e rapido con HSMD
Per saperne di piú su HSMD registrati al webinar presentato dal nostro esperto di NGS, Dott. Cristian Cosentino. La dimostrazione ti permetterá di vedere quanto sia semplice e rapido l’utilizzo di HSMD, nel contesto di una routine clinica o di ricerca applicata.
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