Human Somatic Mutation Database (HSMD)
Adquira amplo entendimento das variantes somáticas observadas clinicamente
Analise com precisão. Interprete com confiança.
O SEGREDO MAIS BEM GUARDADO DA INDÚSTRIA
Precisa de um jeito mais rápido de revisar a literatura médica para testes genômicos somáticos?
Está procurando por uma maneira mais fácil de revisar opções de literatura médica e terapêutica sem ter que vasculhar a internet e várias outras fontes? Se você está em um laboratório de diagnóstico clínico, é um geneticista/patologista clínico, ou mesmo um conselheiro genético, o Human Somatic Mutation Database (HSMD) pode te ajudar a diminuir o tempo de busca encontrando rapidamente a evidência que você precisa para apoiar seus testes genômicos somáticos.
Human Somatic Mutation Database
O que é o HSMD?
O HSMD é um novo banco de dados somático desenvolvido pela QIAGEN que contém extenso conteúdo genômico relevante para tumores sólidos e hematológicos.
Que tipo de conteúdo está disponível no HSMD?
Disponível como uma aplicação web, o HSMD é um banco de dados com curadoria especializada que contém mais de 547.000 casos oncológicos de mundo real e conteúdo da literatura biomédica da QIAGEN Knowledge Base (QKB).
O banco de dados foca em fornecer amplo entendimento de pequenas variantes, tais como SNVs, indels, frameshifts, fusões e variantes de números de cópias que têm sido “observadas clinicamente” ou curadas da literatura científica para ajudar os usuários a entender melhor e definir com precisão as suas funções e acionabilidade.
O que “observadas clinicamente” significa?
Quando uma variante é “observada clinicamente”, quer dizer que nosso serviço de interpretação clínica profissional encontrou essa alteração em algum caso clínico real.
Acesse dados de mundo real e 2 décadas de curadoria especializada
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Achados curados de alterações
Pelos serviços profissionais de interpretação clínica da QIAGEN, o HSMD tem dados de mais de 547.000 casos oncológicos clínicos de mundo real com mais de 350.000 variantes somáticas avaliadas por especialistas.
Desses 70.000 novos casos de oncologia clínica, os serviços profissionais de interpretação clínica da QIAGEN adicionam um mínimo de 60.000 variantes clinicamente observadas a cada ano.
O HSMD utiliza conteúdo com curadoria especializada da QIAGEN Knowledge Base, que contém as últimas evidências de artigos científicos revisados por pares, estudos clínicos e funcionais, fármacos, diretrizes profissionais como NCCN, AMP/ASCO/CAP e Organização Mundial da Saúde (OMS), e bancos de dados frequentemente usados, incluindo gnomAD e ClinVar.
Com esse conteúdo, você adquire conhecimento sobre:
- Associações de doenças
- Impactos funcionais
- Relevância biológica
- Diagnóstico, prognóstico e relevância terapêutica
- Resultados clínicos
O HSMD abrange 1.486 genes relacionados ao câncer em mais de 1.365 subtipos de câncer, incluindo neoplasias e tipos de câncer hereditário.
Webinar sob demanda
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Junte-se ao especialista, Rafael Filippelli, para aprender mais sobre o HSMD. Nesse webinar, você aprenderá como usar o banco de dados de mutações somáticas em rotina clínica ou para pesquisa translacional.
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