HGMD Profesional
Contenido curado por expertos para agilizar la clasificación de variantes en workflows hereditarios
Confíe en la HGMD Profesional para obtener las respuestas que necesita
Cuando en una familia hay un niño con una enfermedad rara y sin diagnosticar, o una pareja que está planeando su próximo hijo, quieren tener la seguridad de que sus médicos están teniendo en cuenta todos los estudios revisados por expertos y todas las pruebas disponibles en su búsqueda de una respuesta.
La HGMD Profesional proporciona acceso a evidencia curada y revisada por pares que apoya una interpretación de variantes de línea germinal más precisa y completa. Es el mayor recurso curado manualmente disponible para encontrar mutaciones causantes de enfermedades. Fundada y mantenida por el Instituto de Genética Médica de la Universidad de Cardiff, la base de datos se centra en recopilar todas las alteraciones genéticas responsables de enfermedades humanas hereditarias publicadas, lo que ofrece la mejor oportunidad posible de definir un diagnóstico.
Human Gene Mutation Database (HGMD)
¿Qué es la HGMD?
La HGMD es una completa base de datos de mutaciones de la línea germinal humana revisada por expertos. Alimentado por inteligencia molecular aumentada, HGMD Profesional se actualiza trimestralmente mediante una combinación de procedimientos manuales e informáticos, garantizando que siempre tenga acceso a la información más actualizada y precisa disponible.
¿Qué tipo de contenidos están disponibles en la HGMD?
Con más de 410.000 mutaciones, HGMD Profesional es el mayor recurso curado manualmente para encontrar mutaciones causantes de enfermedades. La base de datos se nutre de inteligencia molecular aumentada, combinando la curación manual por parte de un equipo de expertos de la Universidad de Cardiff con procedimientos informatizados de recopilación de datos para proporcionar a científicos y médicos información actualizada y de la mejor calidad sobre variantes de la línea germinal potencialmente causantes de enfermedades.
HGMD Pro vs. Public: ¿Cuál es la diferencia?
La versión pública es gratuita para uso en investigación académica, pero contiene datos con 3 años de retraso. La versión Profesional está actualizada y contiene información adicional procedente de la literatura, coordenadas cromosómicas, mutaciones relevantes para enfermedades hereditarias y polimorfismos, lo que supone un 70% más que la versión pública. Solo en 2022, HGMD Profesional añadió más de 48.000 nuevas mutaciones, que no estarán disponibles en la versión pública hasta 2025.
Descubra más mutaciones causantes de enfermedades
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Informaciones con mutaciones detalladas
Para determinadas mutaciones, la HGMD Profesional incluye resúmenes de polimorfismos funcionales/asociados a enfermedades.
Cada trimestre, tanto el contenido como la funcionalidad de HGMD Profesional se actualizan para garantizar que usted se mantenga informado de los últimos hallazgos.
HGMD fue originalmente establecido en 1996 por la Universidade de Cardiff. La base de datos contiene más de 27 años de curación por expertos.
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HGMD Pro: La Solución Completa para Agilizar su Workflow Hereditario de NGS
El 22 de agosto, únase a nuestro experto, Rafael Filippelli, para descubrir cómo HGMD Pro puede agilizar su investigación y análisis genéticos con diferentes enfoques de NGS.
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