HGMD Profissional
Conteúdo curado por especialistas para agilizar a classificação de variantes em workflows hereditários
Confie no HGMD Profissional para as respostas que você precisa
Quando se tem uma criança com uma condição rara e não diagnosticada em uma família, ou um casal que está planejando seu próximo filho(a), eles querem a garantia que seus médicos estão considerando todos os estudos revisados por pares e todas as evidências disponíveis em suas buscas por uma resposta.
O HGMD Profissional oferece acesso a evidências curadas e revisadas por pares que dão suporte a uma interpretação de variantes germinativas mais precisa e completa. É o maior recurso manualmente curado disponível para encontrar mutações causadoras de doenças. Fundado e mantido pelo Instituto de Genética Médica da Universidade de Cardiff, o banco de dados foca em coletar todas alterações gênicas responsáveis por doenças humanas hereditárias publicadas, fornecendo a melhor chance possível de definir um diagnóstico.
Human Gene Mutation Database (HGMD)
O que é o HGMD?
O HGMD é um banco de dados completo e curado por especialistas de mutações germinativas humanas. Alimentado por inteligência molecular aumentada, o HGMD Profissional é atualizado trimestralmente por uma combinação de procedimentos manuais e computadorizados, assegurando que você sempre tenha acesso a informação mais em dia e precisa disponível.
Que tipo de conteúdo está disponível no HGMD?
Com mais de 456.000 mutações, o HGMD Profissional é o maior recurso curado manualmente para encontrar mutações causadoras de doenças. O banco de dados é alimentado por inteligência molecular aumentada, combinando curadoria manual de uma equipe de especialistas da Universidade de Cardiff com procedimentos computadorizados de coleta de dados para fornecer a cientistas e médicos informações atualizadas e da melhor qualidade sobre variantes germinativas potencialmente causadoras de doenças.
HGMD Pro vs. Public: Qual a diferença?
A versão pública é gratuita para uso em pesquisa acadêmica, mas contém dados que estão 3 anos atrasados. Já a versão Profissional é atualizada e contém informações adicionais da literatura, coordenadas cromossômicas, mutações relevantes para doenças hereditárias e polimorfismos, que equivale a cerca de 70% mais do que a versão pública. Apenas em 2022, o HGMD Profissional adicionou mais de 48.000 novas mutações, as quais não estarão disponíveis na versão pública até 2025.
Descubra mais mutações causadoras de doenças
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Informações com mutações detalhadas
Para certas mutações, o HGMD Profissional inclui resumos de polimorfismos funcionais/associados a doenças.
Todo trimestre, tanto o conteúdo quanto a funcionalidade do HGMD Profissional são atualizados para garantir que você permaneça informado das últimas descobertas.
HGMD foi originalmente estabelecido em 1996 pela Universidade de Cardiff. O banco de dados contém mais de 27 anos de curadoria especializada.
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